Cystisk fibros dödlighet: cystisk fibros test
Cystisk fibros dödlighet:
Patienter med cystisk fibros flyttar utomlands i jakten på behandling
Sedan dess har behandlingsmetoderna utvecklats enormt. Det senaste är ett läkemedel som hjälper 90 procent av patienterna. Om två av dessa bärare får barn ihop är risken 25 procent att barnet får sjukdomen. Varje år får ungefär 20 barn i Sverige diagnosen. Symtomen märks ofta redan under barnets första levnadsmånader; det främsta tecknet är att barnet inte går upp i vikt på ett tillfredsställande sätt. Anders Lindblad. De kan inte ta upp fett i maten och de får diarréer eftersom det är för mycket fett i avföringen. Snittåldern för att få en diagnos här i Sverige är 10 månader. Då har vissa redan hunnit få problem med sina lungor också, säger Anders Lindblad som är överläkare på Drottning Silvias barnsjukhus och docent vid Göteborgs universitet. Bristen på enzym går det sedan många år tillbaka att kompensera för med läkemedel och kostbehandling. Men sjukdomen påverkar också lungorna och i vissa fall även levern. Lungorna blir förstörda, förklarar Marita Gilljam som är överläkare på Lungmedicin, Sahlgrenska Universitetssjukhuset och docent vid Göteborgs universitet.
Cystisk fibros medicin
Print Marita Gilljam är överläkare vid mottagningen för cystisk fibros på Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg. Foto: Magnus Gotander — Jag tycker att det är en skam för Sverige och förskräckligt att patienter måste flytta utomlands för att få livsviktig medicin med dokumenterat mycket bra effekt, säger Marita Gilljam, överläkare vid mottagningen för cystisk fibros på Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg. Det var i slutet av januari som Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket TLV för andra gången sa nej till subvention av läkemedlen Kaftrio ivakaftor—tezakaftor—elexakaftor och Kalydeco ivakaftor — ett beslut som orsakat intensiv debatt. Behandlingen, som både kan hjälpa fler och är mer effektiv än föregångaren Orkambi ivakaftor—lumakaftor verkar direkt på den defekta jonkanal som är grundorsak till sjukdomen och uppskattas kunna hjälpa hela 90 procent av alla patienter med cystisk fibros i Sverige. Den har bland annat visats förbättra lungfunktionen.
Cystisk fibros symtom
Sjuksköterska Hälsa Samhälle Flyttbilen till Köpenhamn gick från de norrländska skogarna i juni. Där lämnade Daniel Niemi sitt drömliv, som han byggt upp de senaste åren. Vidderna, skogarna, och fjällen. Han älskade vildmarkslivet med hundarna, den nya skotern och flickvännen. De två som börjat prata om att få barn tillsammans. Men en dag i vintras höll det inte längre. Han insåg att han måste flytta utomlands för att överleva. Daniel Niemi har från födseln kämpat med sjukdomen cystisk fibros, och höll just på att avsluta en kur intravenös antibiotika efter ännu en lunginflammation. Febern hade släppt, den hemska smaken i munnen likaså och trycket i de ständigt igentäppta bihålorna lättade. Hostan dröjde kvar, som alltid. Han hade längtat två år efter att få börja med det nya, mycket dyra läkemedlet Kaftrio som brukar få snudd på mirakulösa effekter på sjukdomen. Nu var det på gång i Sverige och han hade tagit förberedande prover hos sin specialistläkare.
Daniel flyttade till Danmark för att överleva: ”Vi som har cystisk fibros blir inte gamla”
Symtomen beror på att de slemproducerande körtlarna i kroppen inte fungerar normalt. Körtlarna utsöndrar ett alltför segt visköst slem som framför allt påverkar lungorna och mag-tarmkanalen. Detta leder till andningsbesvär, infektioner i lungorna och svårighet att tillgodogöra sig maten. Ett annat tecken på cystisk fibros är ovanligt salt svett. Cystisk fibros har en stor variation i svårighetsgrad och symtom. Första tecknet på sjukdomen kan visa sig redan hos det nyfödda barnet som ett stopp i tarmen, men det kan också dröja till vuxen ålder innan diagnosen ställs. Hos vuxna kan upprepade övre och nedre luftvägsinfektioner, bukspottkörtelinflammation och manlig infertilitet föranleda utredning av cystisk fibros. Sjukdomen är fortskridande, vilket innebär att man gradvis blir sämre, men försämringen går att fördröja. Med läkemedel, bra kost med extra tillsats av fleromättat fett och vitaminer, andningsgymnastik och fysisk träning går det att fördröja de konsekvenser det sega slemmet har för kroppens olika organ.