Ärftlig tryckkänslig neuropati: charcot-marie-tooth svenska
Charcot-marie-tooth symtom
.
Ärftlig tryckkänslig neuropati:
Orsaker till polyneuropati
Ärftlig tryckkänslig neuropati beskrevs första gången av den holländske läkaren JG DeJong och av den engelske läkaren DM Davies Förekomst Enligt internationell medicinsk litteratur förekommer ärftlig tryckkänslig neuropati hos cirka 10 av personer. Det skulle innebära att det finns ungefär 1 personer med sjukdomen i Sverige. Eftersom symtomen kan vara lindriga finns det sannolikt personer med sjukdomen som ännu inte fått diagnosen fastställd. Orsak Ärftlig tryckkänslig neuropati orsakas av en mutation i genen PMP22 på kromosom 17 17p Genen är en mall för tillverkningen av kodar för perifert myelinprotein PMP De flesta med sjukdomen cirka 80 procent har en förlust deletion av en del av den ena kromosomen i kromosompar 17 som inkluderar PMP Ungefär 20 procent har i stället en mindre mutation i samma gen. Proteinet PMP22 är en viktig byggsten i de perifera nervernas isoleringsskikt myelinskidan. Myelin har stor betydelse för nervernas förmåga att leda impulser.
Cmt 1177
Hos ungefär en av fyra går det inte att fastställa vad sjukdomen beror på. Sjukdomen kan vara ärftlig och bero på en störning i arvsanlaget, uppstå när kroppen åldras, bero på en nervpåverkan orsakad av andra samtidiga sjukdomar eller bero på nervinflammation. Polyneuropati kan även komma efter behandling med vissa starka läkemedel, efter missbruk eller om man fått i sig gifter på annat sätt. Bland de kända orsakerna till polyneuropati är diabetes den vanligaste, men andra sjukdomar kan också vara orsaken. Om polyneuropatin orsakas av en annan sjukdom som diabetes fokuserar man på att behandla den i första hand. Symtom kan då förbättras eller försvinna helt. Läs mer under Behandling av polyneuropati. En viktig orsak till polyneuropati är åldrande, eftersom förekomst av idiopatisk polyneuropati ökar med stigande ålder. Nervsystemet och nervtrådarna åldras liksom kroppens övriga organ. I 60—årsåldern finns hos vissa en lättare polyneuropati, som inte alltid har någon praktisk betydelse för patienten, men som kan uppmätas med neurofysiologiska metoder.
Hos normala personer försvinner dessa symptom snabbt, men hos personer med HNPP kan även en kort tids tryck framkalla symtomen. Förlamningssymtom associerade till HNPP kan variera från minuter eller dagar till veckor eller till och med månader. Denna protein har en roll i underhållet av myelinskidan som isolerar nerverna, vilket leder till otillräcklig ledningsförmåga i nervsystemet. Tecken och symtom [ redigera redigera wikitext ] Symtom och symtomdebut varierar; vissa individer diagnostiseras i barndomen, andra i vuxen ålder, några rapporterar mindre problem medan andra upplever svår obehag och funktionsnedsättning. I många fall är symtomen tillräckligt milda för att gå obemärkt förbi. Tiden mellan episoder varierar mellan individer. HNPP har inte visat sig påverka livslängden, även om en försämring av livskvaliteten ibland noteras. De vanligast påverkade nerverna är peronala nerven vid fibulahuvudet ben och fötter , ulnara nerven vid armbågen arm och medianerven vid handleden handflata, tummar och fingrar , men vilken perifer nerv som helst kan påverkas.